El valor
del medicamento
en enfermedades
poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número pequeño de personas.

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de

7.000

enfermedades raras

Incidencia

3 millones de personas en España
30 millones de personas en Europa
25 millones de personas en Norteamérica
42 millones de personas en Latinoamérica

En Europa, Orphanet,tiene registradas

5.856

patologías

Retos

Los dos grandes retos son tanto la dificultad en diagnosticar a los afectados como el desarrollo de tratamientos efectivos

Así, las enfermedades raras se han convertido en un desafío para los sistemas de salud al conformar un conglomerado en el que se entremezclan enfermedades bien conocidas y con posibilidad de tratamiento y otras que son grandes desconocidas y en consecuencia de difícil abordaje.

Características

Comienzo en los primeros
años de vida

2 de cada 3
aparecen antes de los dos años

Dolores
crónicos

1 de cada 5
enfermos los padecen

Discapacidad en
la autonomía

Desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que origina una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).

Pronóstico
vital

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Diagnóstico

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico

Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Tratamientos disponibles

Los tratamientos disponibles para este tipo de enfermedades son, junto al diagnóstico, el gran reto en la atención a los pacientes. Según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento.

Medicamentos huérfanos

Un medicamento es designado huérfano en la Unión Europea si cumple tres condiciones.
1

Que sea un tratamiento destinado a una indicación cuya prevalencia no exceda a 1 caso por cada 2.000 habitantes en la Unión Europea

2

Que esté dirigido a una enfermedad grave que pone en riesgo la vida, es muy debilitante o es una condición grave y crónica.

3

Que no haya en la UE un método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existiera, el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto autorizado.

Algunos ejemplos de avances en tratamientos

 

 

 

 

 

 

 

 

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRÓFICA (ELA)

Primer tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

HIPERTENSIÓN
PULMONAR

Nuevos tratamientos para la hipertensión pulmonar.

ENFERMEDAD
DE FABRY

Primer medicamento para tratar la causa de la enfermedad de Fabry y no sólo sus síntomas.

ACROMEGALIA

Nueva clase de medicamentos para tratar la acromegalia.

FIBROSIS QUÍSTICA

Nuevos tratamientos para la enfermedad de fibrosis quística.

ENFERMEDAD
DE GAUCHER

Nuevos tratamientos para la enfermedad de Gaucher.

ENFERMEDAD
ESPINAL

Primer fármaco que mejora la supervivencia global y la función motora de los pacientes.

ENFERMEDAD
VENOOCLUSIVA HEPÁTICA

Nuevos tratamientos para la enfermedad venooclusiva hepática.

El futuro del tratamiento

En datos

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) dio luz verde en 2019 a 30 fármacos completamente nuevos, de los que siete (casi uno de cada cuatro) son terapias consideradas huérfanas, lo que pone de manifiesto el compromiso de la industria farmacéutica innovadora con el área de las enfermedades raras o poco frecuentes.

Objetivo

"Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes".

Objetivo 2027, impulsado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras.