{"id":24384,"date":"2026-10-13T17:44:14","date_gmt":"2026-10-13T15:44:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.farmaindustria.es\/web\/?p=24384"},"modified":"2026-10-13T17:46:10","modified_gmt":"2026-10-13T15:46:10","slug":"feder-y-farmaindustria-abordan-los-avances-y-retos-del-cribado-neonatal-en-el-sns-a-partir-de-la-experiencia-de-murcia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.farmaindustria.es\/web\/prensa\/notas-de-prensa\/2026\/10\/13\/feder-y-farmaindustria-abordan-los-avances-y-retos-del-cribado-neonatal-en-el-sns-a-partir-de-la-experiencia-de-murcia\/","title":{"rendered":"FEDER y Farmaindustria abordan los avances y retos del cribado neonatal en el SNS a partir de la experiencia de Murcia"},"content":{"rendered":"
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Jes\u00fas Ca\u00f1avate (Murcia), Isabel Pineros (Farmaindustria), Fuensanta Mart\u00ednez (Murcia), Fina Llad\u00f3s (Farmaindustria), Isabel Ayala (consejera de Salud de Murcia), Juan Carri\u00f3n (FEDER) y David S\u00e1nchez (FEDER).<\/p><\/div>\n

La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras<\/a> (FEDER) y Farmaindustria han reunido este martes en Murcia a representantes de pacientes, profesionales sanitarios, expertos, administraci\u00f3n p\u00fablica e industria farmac\u00e9utica en la jornada Cribado neonatal: el valor de detectar y tratar a tiempo<\/em><\/strong>, un encuentro centrado en el papel clave que desempe\u00f1a la detecci\u00f3n precoz en la mejora del pron\u00f3stico y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras a trav\u00e9s de la conocida como prueba del tal\u00f3n.<\/p>\n

La jornada se ha celebrado en una de las comunidades aut\u00f3nomas m\u00e1s avanzadas en materia de cribado neonatal. Murcia se sit\u00faa entre las regiones con mayor n\u00famero de enfermedades incluidas en sus programas de detecci\u00f3n precoz<\/strong> (44), convirti\u00e9ndose en un referente nacional en este \u00e1mbito. Esta apuesta ha contribuido a ampliar las oportunidades de diagn\u00f3stico y tratamiento temprano para los murcianos, confirmando el importante papel que desempe\u00f1an las comunidades aut\u00f3nomas en el desarrollo de estos programas.<\/p>\n

Ha arrancado la jornada Mar\u00eda Dolores Pujante Navarro, fundadora de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita<\/a><\/strong> (AEHSC), quien ha compartido su experiencia como madre de una ni\u00f1a que no fue diagnosticada a tiempo y que, con 19 d\u00edas de vida, sufri\u00f3 una crisis suprarrenal que puso en peligro su vida: \u201cUn diagn\u00f3stico temprano no es solamente ponerle un nombre a una enfermedad. Significa llegar a tiempo, poder tratar y prevenir una crisis.<\/strong> Significa que una familia no tiene que pasar por lo que nosotros pasamos y que un beb\u00e9 pueda tener una oportunidad que, sin ese diagn\u00f3stico, puede llegar demasiado tarde\u201d.<\/p>\n

Lola Pujante ha puesto tambi\u00e9n en valor la incorporaci\u00f3n de la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita al programa de cribado neonatal de la Regi\u00f3n de Murcia en 2025: \u201cPara nosotros, eso tiene un significado enorme. Detr\u00e1s de una decisi\u00f3n como esa hay beb\u00e9s, familias, padres y madres que quiz\u00e1 nunca tengan que vivir una crisis como la nuestra. Hay diagn\u00f3sticos que llegar\u00e1n antes y tratamientos que podr\u00e1n empezar antes. Pero el objetivo son todas las enfermedades raras para las que el cribado pueda cambiar el pron\u00f3stico de un ni\u00f1o o ni\u00f1a. El cribado neonatal no puede depender del c\u00f3digo postal\u201d.<\/strong><\/p>\n

Tras escuchar el testimonio en primera persona de esta madre, Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n, ha insistido en la inauguraci\u00f3n institucional en el valor de la experiencia de la Regi\u00f3n de Murcia para seguir avanzando en la detecci\u00f3n precoz de las enfermedades raras: \u201cMurcia tiene mucho que aportar al conjunto del Sistema Nacional de Salud. Cuenta con uno de los programas de cribado neonatal m\u00e1s amplios de Espa\u00f1a y con experiencia en la coordinaci\u00f3n de la atenci\u00f3n tras la detecci\u00f3n de posibles enfermedades. Es importante que todo este conocimiento pueda compartirse<\/strong> para ayudar a otros territorios a avanzar\u201d.<\/p>\n

La importancia de la Ley de Cribado Neonatal<\/strong><\/p>\n

Asimismo, ha subrayado que la aprobaci\u00f3n de la Ley de Cribado Neonatal debe traducirse en mejoras concretas para las familias. \u201cPara FEDER, el objetivo es claro: que todos los ni\u00f1os y ni\u00f1as tengan las mismas oportunidades<\/strong> desde el momento en que nacen, independientemente de su lugar de residencia. Necesitamos que la nueva ley permita incorporar nuevas patolog\u00edas de forma m\u00e1s \u00e1gil y peri\u00f3dica, siempre que exista evidencia cient\u00edfica suficiente y una posibilidad real de intervenci\u00f3n. Porque detectar antes puede cambiar el curso de una enfermedad y, cuando existe un tratamiento, ganar tiempo puede ser decisivo\u201d.<\/p>\n

Por su parte, la presidenta de Farmaindustria, Fina Llad\u00f3s, ha mencionado que los avances cient\u00edficos registrados en los \u00faltimos a\u00f1os refuerzan la necesidad de seguir impulsando estrategias de diagn\u00f3stico precoz: \u201cLa innovaci\u00f3n solo despliega todo su potencial cuando llega al paciente en el momento adecuado.<\/strong> Hoy contamos con 163 medicamentos hu\u00e9rfanos autorizados en Europa y 104 disponibles para los pacientes espa\u00f1oles, lo hace que detectar a tiempo sea m\u00e1s importante que nunca\u201d.<\/p>\n

Aunque a\u00fan queda mucho por avanzar por los pacientes de enfermedades raras y sus familias, Llad\u00f3s ha recordado adem\u00e1s que las enfermedades raras constituyen una de las \u00e1reas de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica m\u00e1s activas en la actualidad \u2014el 22% de los ensayos cl\u00ednicos que se desarrollan en nuestro pa\u00eds est\u00e1n relacionados con enfermedades raras<\/strong>\u2014 y ha incidido en el compromiso de la industria farmac\u00e9utica con la b\u00fasqueda de nuevas soluciones terap\u00e9uticas.<\/p>\n

A lo largo del encuentro, que ha sido inaugurado por la consejera de Salud de Murcia, Isabel Ayala, los participantes han analizado las oportunidades que ofrece la innovaci\u00f3n cient\u00edfica para seguir ampliando el alcance de los programas de cribado neonatal y han destacado la necesidad de continuar avanzando hacia un modelo m\u00e1s homog\u00e9neo<\/strong> que garantice las mismas oportunidades a todos los reci\u00e9n nacidos, independientemente de su lugar de residencia.<\/p>\n

La jornada ha servido tambi\u00e9n para destacar el papel que desempe\u00f1an las organizaciones de pacientes<\/strong> en la mejora de la atenci\u00f3n a las personas con enfermedades raras. En este sentido, los participantes han reivindicado la contribuci\u00f3n de las asociaciones para visibilizar necesidades, impulsar mejoras asistenciales y favorecer avances m\u00e9dicos, como la ampliaci\u00f3n de los programas de cribado neonatal.<\/p>\n

Un compromiso com\u00fan por la equidad<\/strong><\/p>\n

Asimismo, el encuentro ha permitido profundizar en las conclusiones del informe Un compromiso com\u00fan por la equidad: 10 claves en cribado neonatal<\/strong><\/a>, elaborado conjuntamente por FEDER y Farmaindustria y presentado este a\u00f1o. El documento analiza la situaci\u00f3n actual del cribado neonatal en Espa\u00f1a y plantea recomendaciones para seguir avanzando en equidad, coordinaci\u00f3n y acceso al diagn\u00f3stico precoz.<\/p>\n

El informe recuerda que el cribado neonatal es una de las intervenciones de salud p\u00fablica con mayor impacto en la prevenci\u00f3n de discapacidad<\/strong>, la mejora del pron\u00f3stico y la reducci\u00f3n de la mortalidad infantil. Adem\u00e1s, se\u00f1ala que el desarrollo de nuevas tecnolog\u00edas diagn\u00f3sticas y la creciente disponibilidad de tratamientos innovadores hacen posible incorporar nuevas patolog\u00edas a los programas de detecci\u00f3n precoz y ofrecer respuestas cada vez m\u00e1s eficaces a los pacientes.<\/p>\n

En este sentido, Isabel Motero, directora general de FEDER y su Fundaci\u00f3n, ha destacado la importancia de la nueva Ley de Cribado Neonatal para avanzar hacia una mayor equidad en la detecci\u00f3n precoz de las enfermedades raras:<\/strong> \u201cLa reciente aprobaci\u00f3n de la Ley de Cribado Neonatal abre una nueva etapa para reforzar la equidad de los programas de cribado en el conjunto de nuestro sistema sanitario. El objetivo es garantizar que todos los reci\u00e9n nacidos tengan las mismas oportunidades de detecci\u00f3n, con independencia de su lugar de residencia o de sus circunstancias familiares\u201d.<\/p>\n

Tambi\u00e9n ha afirmado que la equidad no termina con la realizaci\u00f3n de la prueba: \u201cCuando el resultado es positivo, comienza un recorrido que debe conducir de forma r\u00e1pida y coordinada a la confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica y a una atenci\u00f3n integral y continuada. Las familias necesitan saber qu\u00e9 va a ocurrir<\/strong> y no pueden convertirse en las coordinadoras de su propia atenci\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Ambas organizaciones coinciden en que el cribado neonatal debe entenderse como un proceso asistencial integral que incluye no solo la realizaci\u00f3n de la prueba,<\/strong> sino tambi\u00e9n la confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica, el acceso al tratamiento, el seguimiento cl\u00ednico y el acompa\u00f1amiento a pacientes y familias.<\/p>\n

\u201cEl futuro del cribado neonatal no pasa \u00fanicamente por detectar m\u00e1s enfermedades, sino por ser capaces de responder mejor y actuar antes. La innovaci\u00f3n diagn\u00f3stica, la gen\u00f3mica y las nuevas terapias est\u00e1n ampliando las posibilidades de identificar enfermedades desde los primeros d\u00edas de vida y ofrecer nuevas opciones de tratamiento.<\/strong> El reto es conectar el cribado con la confirmaci\u00f3n diagn\u00f3stica, la planificaci\u00f3n asistencial y el tratamiento para anticipar las decisiones y aprovechar esta ventana de oportunidad. Todo ello requiere una respuesta coordinada y equitativa, que garantice que los avances se traduzcan en oportunidades reales para todos los pacientes\u201d, ha aseverado Isabel Pineros, directora de Prestaci\u00f3n Farmac\u00e9utica y Acceso de Farmaindustria.<\/p>\n

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Foto de familia con representantes de organizaciones de pacientes que han participado en la jornada de Murcia.<\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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